Τίτλος / Ορισμός
Το Σύνδρομο Down είναι ένας μεικτός συνδυασμός συγγενών δυσπλασιών που προκαλούνται από τρισωμία 21. Το Συνδρομο Down (DS) είναι μία πάθηση κατά την οποία επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί καθυστέρηση στον τρόπο που αναπτύσσεται ένα παιδί, και συχνά οδηγεί σε πνευματική καθυστέρηση. Είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία του συνόλου η μέρους ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 σε όλα τα σωματικά κύτταρα. Τα χρωμοσώματα είναι νηματοειδείς δομές που αποτελούνται από DNA και άλλες πρωτείνες. Υπάρχουν σε κάθε κύτταρο του σώματος και μεταφέρουν τις γενετικές πληροφορίες που χρειάζονται τα κύτταρα για να αναπτύξουν. Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα που μπορούν να ταξινομηθούν σε 23 ζεύγη. Από αυτά, τα 22 είναι όμοια σε άνδρες και γυναίκες (σωματικά χρωμοσώματα). Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι το φύλο ( ‘Χ’ και ‘Y’).
Ιστορικά δεδομένα
- 1866- Dr John Langdon Down στο “Παρατηρήσεις σχετικά με μία εθνική κατάταξη ηλιθίων” πρώτος χαρακτηρίζει το σύνδρομο Down ως μια διακριτή μορφή ψυχικής ανικανότητας.
- 1956 – 46 χρωμοσώματα περιγράφονται.
- 1959 – ο καθηγητής Jerome Lejeune περιγράφει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Στατιστικά
- Επίπτωση 1 στις 800-1000 γεννήσεις ανεξάρτητα από τη φυλή ή τη γεωγραφική περιοχή
- Ο κίνδυνος του DS αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, και εάν χρησιμοποιηθεί η μητρική ηλικία των 35 ως ένα όριο για τη προσφορά διαγνωστικών δοκιμασιών θα ανιχνευτούν μόνο το 40% των προσβεβλημένων παιδιών.
Κλινικές εκδηλώσεις
- Μέτρια διανοητική καθυστέρηση
- Ήπια εως μέτρια ανεπάρκεια μάθησης
- Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου
- Μογγολοειδές προσωπείο
- Επικάνθιες πτυχές
- Καθίζηση της ρινικής γέφυρας
- Προτεταμένη γλώσσα
- Κοντότερα άκρα, πτωχό μυϊκό τόνο, μεγαλύτερη απόσταση από το φυσιολογικό μεταξύ μεγάλο και δεύτερο δάκτυλο ποδιού,
- Συγγενείς καρδιολογικές ανωμαλίες
- Μεσοκοιλιακή επικοινωνία
- Άλλες: Μεγαλύτερος κίνδυνος για ύπαρξη γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, λοιμώξεων υποτροπιαζόντων του ωτός, αποφρακτικής άπνοιας του ύπνου, και δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς.
Μορφές
Τρισωμία 21
Η Τρισωμία 21 (47,XX,+21, 47,XY,+21) προκαλείται από μία έλλειψη εκδήλωσης μειωτικού διαχωρισμού. Το έμβρυο έχει 47 χρωμοσώματα, με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Η Τρισωμία 21 είναι η αιτία για το 95% περίπου των παρατηρούμενων συνδρόμων Down, με το:
- 85% να προέρχεται από τον μητρικό μη διαχωρισμό των γαμετών και
- 15% προέρχεται από τον πατρικό μη διαχωρισμό των γαμετών.
Mωσαϊκισμός
Το μωσαίκό σύνδρομο Down ονομάζεται η μεικτή συνύπαρξη κανονικών κυττάρων του οργανισμού και κυττάρων με τρισωμία 21, (46, XX / 47, XX, +21). Οι άνθρωποι με μωσαικό έχουν ένα μίγμα κυτταρικών σειρών, μερικά από τα οποία έχουν μια κανονική σειρά χρωμοσωμάτων και άλλα που έχουν τρισωμία 21. Αυτή είναι η αιτία του 1-2% του παρατηρούμενου συνδρόμου Down.
Μετάθεση Robertsonian
Το επιπλέον υλικό του χρωμοσώματος 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down μπορεί να οφείλεται σε μετάθεση Robertsonian. Στην περίπτωση αυτή, το μακρύ χέρι του χρωμοσώματος 21 είναι συνδεδεμένο με έναν άλλο χρωμόσωμα, συχνά με το χρωμόσωμα 14 (45, XX, t (14 · 21q)), η ίδια (45, XX, t (21q · 21q)).
Το σύνδρομο Down μετάθεσης συχνά αναφέρεται ως οικογενή σύνδρομο Down. Είναι η αιτία του 2-4% των παρατηρούμενων περιπτώσεων συνδρόμου Down. Δεν δείχνει την επίδραση της ηλικίας της μητέρας, και είναι εξίσου πιθανό να έχει πατρική ή μητρική προέλευση.
