Η κοιλιοκάκη είναι μια αυτοάνοση διαταραχή του λεπτού εντέρου που εμφανίζεται σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα όλων των ηλικιών από τη μέση βρεφική ηλικία.
Η Kοιλιοκάκη (Coeliac ή Celiac Disease) είναι μία από τις συνηθέστερες, συνδεδεμένες γενετικά, ασθένειες στην Ευρώπη η οποία προκαλείται από δυσανεξία στη γλουτένη, μία πρωτεΐνη που περιέχεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη. Κάποια άτομα με κοιλιοκάκη αντιδρούν επίσης και στη βρώμη. Η κοιλιοκάκη προκαλείται από αντίδραση στη γλιαδίνη, παράγωγο της γλουτένης. Πρόκειται για μία εφ’ όρου ζωής πάθηση, με πιθανές επιδράσεις σε ολόκληρο το σώμα.
Κατά την έκθεση του οργανισμού στη πρωτεΐνη γλοιαδίνη, αυτή τροποποιείται από το ένζυμο τρανσγλουταμινάση, και το ανοσοποιητικό σύστημα αντιδρά προκαλώντας μία φλεγμονώδη αντίδραση η οποία προκαλεί την ατροφία των λαχνών του λεπτού εντέρου. Αυτό παρεμποδίζει την απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών, όπως σίδηρος, βιταμίνη Β12, γι’ αυτό και αποτελεί μέρος των αναλύσεων στην διερεύνηση των αναιμιών.
Έρευνες από όλη την Ευρώπη, έδειξαν ότι το ποσοστό εμφάνισης της νόσου κατά μέσο όρο είναι 1:100. Όταν υπάρχει κοιλιοκάκη εντός της οικογένειας, ο κίνδυνος είναι αυξημένος κατά 1/10 ώστε να εμφανίσει και κάποιο άλλο μέλος τη νόσο.
Τα κορίτσια προσβάλλονται δύο φορές συχνότερα από τα αγόρια. Η συχνότητα της κοιλιοκάκης ολοένα και αυξάνεται τα τελευταία χρόνια λόγω της ευρείας εφαρμογής ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων που συμβάλλουν στη διάγνωσή της. Εάν καθυστερήσει η διάγνωση τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρή αφυδάτωση και ηλεκτρολυτικές διαταραχές.
50-60% των νοσούντων είναι ασυμπτωματικοί. Τα συμπτώματα είναι πιθανόν να εμφανιστούν ή και να μην εμφανιστούν στο πεπτικό σύστημα. Για παράδειγμα ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει διάρροια και κοιλιακούς πόνους σε αντίθεση με κάποιο άλλο που μπορεί να εμφανίσει στειρότητα ή αναιμία. Κάποια άτομα εμφανίζουν κοιλιοκάκη από την παιδική τους ηλικία ενώ άλλα ως ενήλικες. Η κοιλιοκάκη μπορεί να περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω συμπτώματα:
- Συνεχές πρήξιμο και πόνοι στην κοιλιά, ναυτία, έμετος
- Χρόνια διάρροια/δυσκοιλιότητα, άχρωμα και δύσοσμα περιττώματα
- Κόπωση, απώλεια βάρους
- Σιδηροπενική αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με σίδηρο.
- Μη σωματική ανάπτυξη ή χαμηλό παράστημα
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Υπογονιμότητα, ανεξήγητη στειρότητα, επαναλαμβανόμενες αποβολές
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- Μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα στα πόδια
- Ωχρές πληγές στο στόμα, απώλεια του σμάλτου και της λευκότητας των δοντιών
- Δερματικά εξανθήματα που περιγράφονται με τον όρο ερπητοειδής δερματίτιδα.
- Οστεοπενία (ήπια μορφή) ή οστεοπόρωση (σοβαρότερο πρόβλημα οστικής πυκνότητας)
- Περιφερική νευροπάθεια
- Ψυχιατρικές διαταραχές όπως άγχος ή κατάθλιψη
Σε ποια παιδιά πρέπει να γίνει έλεγχος για κοιλιοκάκη;
Οι ακόλουθες κατηγορίες παιδιών πρέπει να ελέγχονται για κοιλιοκάκη:
- Παιδιά που δεν προσλαμβάνουν ικανοποιητικό βάρος
- Παιδιά με επιμένουσα διάρροια
- Παιδιά με χρόνια δυσκοιλιότητα, εμέτους και πόνο στην κοιλιά
- Παιδιά με κοντό ανάστημα
- Παιδιά που καθυστερούν να μπουν στην εφηβεία
- Παιδιά που παρουσιάζουν σιδηροπενική αναιμία που δε βελτιώνεται με τη λήψη σιδήρου και παιδιά με αυξημένες τρανσαμινάσες (ένζυμα του συκωτιού) που δεν ανευρέθει κάποια άλλη αιτία.
- Παιδιά με σύνδρομο Down, Σακχαρώδη διαβήτη, Εκλεκτική Ανεπάρκεια της ανοσοσφαιρίνης IgA, σύνδρομο Turner, σύνδρομο William και αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα.
- Παιδιά που έχουν συγγενή πρώτου βαθμού με κοιλιοκάκη.
Εργαστηριακός ανοσολογικός έλεγχος
Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται στην ανίχνευση της κοιλιοκάκη:
- Ανοσοσφαιρίνη IgA
- Αντισώματα έναντι Ιστικής Τρανσγλουταμινάσης tTG IgA-IgG
- Αντιγλιαδινικά αντισώματα AGA IgA-IgG
- Αντισώματα έναντι Ενδομυΐου ΕΜΑ IgA-IgG
- Αντισώματα Ρετικουλίνης IgA ARA
Κατευθυντήριες γραμμές συνιστούν να ελέγχεται παράλληλα η συνολική στάθμη του ορού IgA, καθώς ασθενείς με κοιλιοκάκη με ανεπάρκεια IgA μπορεί να μην είναι σε θέση να παράγουν τα αντισώματα από τα οποία εξαρτώνται οι δοκιμές αυτές («ψευδώς αρνητικό»).
Τα αντισώματα αντι-τρανσγλουταμινάσης στο ένζυμο τρανσγλουταμινάση ιστού (tTG) βρίσκονται στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων. Τα IgA tTG είναι πολύ ευαίσθητα (99%) και ειδικά (>90%) για την διάγνωση της νόσου. Η τρανσγλουταμινάση ιστού τροποποιεί πεπτίδια γλουτένης σε μια μορφή που μπορεί να διεγείρει το ανοσοποιητικό σύστημα.
Τα αντιγλιαδινικά αντισώματα IgA και IgG AGA στοχεύουν έναντι της γλιαδίνης που είναι βασικό συστατικό της γλουτένης. Έχουν μέτρια ευαισθησία στην ανίχνευση της νόσου.
Τα ΙgA EMA στοχεύουν εναντίον λείων μυϊκών κυττάρων του συνδετικού ιστού. Τα αντισώματα του αντιενδομυίου της μυικής ίνας της ανοσοσφαιρίνης Α (IgA) μπορούν να ανιχνεύσουν την κοιλιοκάκη με ευαισθησία και ειδικότητα 90% και 99%, αντιστοίχως.
Τα IgA αντισώματα κατά της ρετικουλίνης (ARA) είναι σπανιότερη εξέταση, και δεν είναι τόσο ειδική ή ευαίσθητη όπως οι άλλες εξετάσεις.
Οι τίτλοι των αντισωμάτων χρησιμεύει για τον έλεγχο της συμμόρφωσης με την δίαιτα, δεδομένου ότι μετά 3-6 μήνες δίαιτας χωρίς γλουτένη οι τίτλοι τους πέφτουν σε φυσιολογικά επίπεδα.
Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται στην εκτίμηση της αναιμίας – φλεγμονής – δυσαπορρόφησης που προκαλεί η κοιλιοκάκη, είναι:
- Γενική αίματος – αιμοδιάγραμμα,
- Ταχύτητα καθίζησης ερυθρών
- CRP (C αντιδρώσα πρωτείνη)
- Σίδηρος
- Φερριτίνη
- Ολική σιηροδεσμευτική ικανότητα
- Βιταμίνη Β12
- Φυλλικό Οξύ
- Βιταμίνη 25(ΟΗ)D3
Οι γονιδιακές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται σε μέλη οικογένειας με άτομο με κοιλιοκάκη ή σε περιπτώσεις που τα αποτελέσματα των αυτοαντισωμάτων δεν είναι σαφή, περιλαμβάνει τις εξετάσεις
- HLA DQ2
- HLA DQ8
Η κοιλιοκάκη φαίνεται να είναι πολυπαραγοντική τόσο από το ότι περισσότεροι από έναν γενετικό παράγοντα μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια και ότι περισσότεροι από ένας παράγοντες είναι απαραίτητοι για να εκδηλωθεί η νόσος σε ένα ασθενή. Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με κοιλιοκάκη έχουν είτε την παραλλαγή HLA-DQ2 αλληλόμορφο ή (λιγότερο συχνά) το HLA-DQ8 αλληλόμορφο.
Λόγω των μεγάλων επιπτώσεων της διάγνωσης της κοιλιοκάκης, επιστημονικές κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν ότι ένα θετικό τεστ αίματος πρέπει να ακολουθείται από μια ενδοσκόπηση/γαστροσκόπηση και βιοψία. Μια αρνητική ορολογική δοκιμασία μπορεί να πρέπει να ακολουθείται από μια σύσταση για την ενδοσκόπηση και δωδεκαδακτυλική βιοψία εάν η κλινική υποψία παραμένει σε υψηλά επίπεδα. Έτσι, η βιοψία ιστού εξακολουθεί να θεωρείται η εξέταση εκλογής για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης.
Θεραπεία της κοιλιοκάκης: Δίαιτα χωρίς γλουτένη
Η υιοθέτηση της αυστηρής δίαιτας χωρίς γλουτένη (gluten free diet) είναι το κλειδί για τη θεραπεία της κοιλιοκάκης. Η γλουτένη περιέχεται στα δημητριακά σιτάρι, σίκαλη και κριθάρι. Το ρύζι και το καλαμπόκι δεν περιέχουν γλουτένη. Τα φρούτα, τα λαχανικά, οι ξηροί καρποί, οι πατάτες, το κρέας, τα πουλερικά και τα ψάρια δεν περιέχουν γλουτένη.
Η γλουτένη είναι κρυμμένη βέβαια σε πολλά τρόφιμα που κυκλοφορούν στην αγορά. Υιοθετώντας τη δίαιτα χωρίς γλουτένη (Gluten Free), το έντερο θα αρχίσει να θεραπεύεται αλλά ίσως χρειαστούν έως και 2 χρόνια για πλήρη αποκατάσταση. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να νιώθουν καλύτερα ήδη από την πρώτη ή τη δεύτερη εβδομάδα της θεραπείας.
Αρκετές είναι οι τροφές που περιέχουν γλουτένη, εξίσου όμως πολλές είναι και αυτές που δεν περιέχουν γλουτένη. Βάσει της τελευταίας Ευρωπαϊκής νομοθεσίας Codex standard οι κατασκευαστές τροφίμων είναι υποχρεωμένοι από τον Ιούνιο 2008 να αναγράφουν εάν ένα προϊόν περιέχει γλουτένη.
Παιδιά με κοιλιοκάκη μπορεί να έχουν ελλείψεις βιταμινών και ιχνοστοιχείων έστω και εάν αισθάνονται καλά όπως η έλλειψη βιταμίνης D που μπορεί να οδηγήσει σε σταδιακή βλάβη στα οστά με αποτέλεσμα την εμφάνιση οστεοπόρωσης στην ενήλικο ζωή. Η αυστηρή δίαιτα στα παιδιά με κοιλιοκάκη βοηθά τα παιδιά να είναι πιο ενεργά και να αισθάνονται μεγαλύτερη ευεξία.
